【资讯导读】 原发性高草酸尿症（Primary hyperoxaluria）遗传性乙醛酸代谢障碍性疾病的统称，是因为肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶缺乏，导致尿排泄物中草酸过多的遗传性乙醛酸代谢障碍
原发性高草酸尿症（Primary hyperoxaluria）遗传性乙醛酸代谢障碍性疾病的统称，是因为肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶缺乏，导致尿排泄物中草酸过多的遗传性乙醛酸代谢障碍性疾病。
有两种临床类型，I型原发性高草酸尿症（Primary Hyperoxaluria Type 1，PH1）和II型原发性高草酸尿症（Primary Hyperoxaluria Type 2，PH2），均属常染色体隐性遗传。
原发性高草酸尿症的主要治疗方法仍限于对症治疗，同时进行饮食限制，该疾病发展到末期需进行肾脏移植。
治疗药物
1、Lumasiran(ALN-GO1)
Lumasiran是第一种针对高草酸尿症根本病因的基因疗法，用于治疗原发性高草酸尿症1型（PH1）。
2、吡哆醇（Pyridoxine）vitamin B-6
吡哆醇（pyridoxine）是具有维生素B6作用的物质之一，亦称为抗皮炎素或维生素B6（adermin）
3、钾/磷/镁
可口服柠檬酸钾或正磷酸盐和镁的组合以防止草酸钙晶体形成。
其他
RELOXALIASE（瑞洛沙酶）ALLN-177
瑞洛沙酶（Reloxaliase）是一种口服的再生草酸盐降解酶，目前正在研究对严重的高草酸尿的疗效。
