【资讯导读】 先天性肌强直（Congenital Myotonia Syndrome）又名为非营养不良性肌强直综合症，是一种幼儿至儿童期起病的遗传性骨骼肌离子通道病。临床表现为横纹肌主动收缩后不能及时放松，在一
先天性肌强直（Congenital Myotonia Syndrome）又名为非营养不良性肌强直综合症，是一种幼儿至儿童期起病的遗传性骨骼肌离子通道病。临床表现为横纹肌主动收缩后不能及时放松，在一段时间内持续收缩。
根据遗传方式不同，可分为Thomsen型（常染色体显性遗传）和Becker型（常染色体隐性遗传），通常Becker型的临床表现更重。
治疗药物
1、苯妥英钠（Phenytoin sodium）
苯妥英钠对大脑皮层运动区有高度选择性抑制作用，一般认为是通过稳定脑细胞膜的功能及增加脑内抑制性神经递质5-羟色胺（5-HT）和γ-氨基丁酸（GABA）的作用。
2、乙酰唑胺（Acetazolamide）
也名为醋唑磺胺、醋氮酰胺、乙酰偶氮胺，丹木斯（Diamox），是一种很弱的利尿剂，用来治疗轻度心脏性水肿、癫痫和青光眼。
3、卡马西平（Carbamazepine）
卡马西平是单纯及复杂部分性发作的癫痫治疗首选药，对复杂部分性发作疗效优于其他抗癫痫药。
4、丹曲林钠（Ryanodex）
丹曲林钠是一种突触后肌肉松弛剂，可减轻骨骼肌的收缩。
5、奎宁（Quinine）（硫酸盐形式）
奎宁对恶性疟的红细胞内型症原虫有抑制其繁殖或将其杀灭的作用，是一种重要的抗疟药。
钠通道阻滞剂
6、美西律（Mexiletine）
又名慢心律、脉律定为Ⅰb类抗心律失常药物。主要用于室性期前收缩及室性心动过速、心室纤颤及急性心肌梗死或洋地黄所致心律失常，可长期口服。
抗组胺药
7、曲美（他）嗪（Trimetazidine）
盐酸曲美他嗪是一种常用的抗心肌缺血药物，临床用于一线抗心绞痛疗法控制不佳或无法耐受的稳定型心绞痛患者。
