【资讯导读】 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（N-acetylglutamate Synthase Deficiency，NAGSD）是一种尿素循环障碍的遗传代谢病，为常染色体隐性遗传，以高氨血症的脑病及肝病为主要临床特点。
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（N-acetylglutamate Synthase Deficiency，NAGSD）是一种尿素循环障碍的遗传代谢病，为常染色体隐性遗传，以高氨血症的脑病及
肝病为主要临床特点。
常发病的年龄为新生儿时期，大多患儿生后数日内发病，表现为拒奶、呕吐、嗜睡、惊厥、昏迷。
部分晚发型患儿以发作性呕吐、嗜睡，伴精神发育异常为特点。
2018年5月11日，NAGSD被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
治疗药物
1、卡谷氨酸（Carglumic acid）
卡谷氨酸（Carglumic acid）用于因乙酰谷氨酸合酶(NAGS)所致的急性高氨血症的辅助治疗及慢性高氨血症的维持治疗。
2、苯甲酸钠（Sodium benzoate）
苯甲酸钠，也称安息香酸钠，是一种有机物，静脉注射苯甲酸钠可以促进氨的排泄。
3、苯乙酸钠（Sodium phenylacetate)
苯乙酸是一种活性生长素（植物激素），主要可用于治疗II型高氨血症，通过形成苯乙酰辅酶A来帮助减少患者血液中的氨量，然后苯乙酰辅酶A与富氮谷氨酰胺反应形成苯乙酰谷氨酰胺，然后该化合物从患者体内排出。
4、苯丁酸钠（Sodium phenylbutyrate)
苯丁酸钠(又名苯基丁酸钠）该化合物用于治疗尿素循环障碍，因为其代谢物提供了尿素循环的替代途径，以允许排出过量的氮。
5、精氨酸（L-arginine）
也称L-精氨酸，在细胞分裂/创伤愈合/从身体除去氨的免疫功能和激素的释放起重要作用。
6、N-氨基甲酰谷氨酸（N-Carbamylglutamate，NCG）补剂
氨基甲酰谷氨酸（NCG）已显示出作为NAGS缺乏症的可能治疗方法的希望。
