【资讯导读】 甲基丙二酸血症（Methylmalonic Academia，MMA）也称甲基丙二酸尿症，是遗传代谢性疾病，主要由于患者体内缺乏氨基酸代谢酶所致，属于常染色体隐性遗传病。通常在新生儿时期就发病
甲基丙二酸血症（Methylmalonic Academia，MMA）也称甲基丙二酸尿症，是遗传代谢性疾病，主要由于患者体内缺乏氨基酸代谢酶所致，属于常染色体隐性遗传病。通常在新生儿时期就发病，临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，对神经系统造成灾难性影响。
甲基丙二酸血症是一种进行性疾病，症状随着甲基丙二酸浓度的增加而加重，如果饮食中没有去除触发性蛋白质和脂肪，则这种堆积会导致无法弥补的肾脏或肝脏损害，并最终导致死亡。
治疗药物
对所有形式的MMA治疗主要依赖于低蛋白饮食控制，并且根据患者的疾病变种，选择各种功能性补剂作为膳食补充。
1、维生素B 12（Vitamin B12）
维生素B12的严重营养缺乏也会导致有机酸血堆积综合症，其症状和治疗方法与遗传性甲基丙二酸血症相同。
2、左旋肉碱(Levocarnitine)
左旋肉毒碱称为“左卡尼汀”，能促进线粒体对脂肪的代谢速率，并明确了左旋肉毒碱在脂肪氧化中的基本作用。
3、Carbaglu（carglumic acid）卡谷氨酸
Carbaglu（carglumic acid）200mg片剂，作为标准护理疗法的辅助疗法，用于儿科和成人患者，治疗由丙酸血症（Propionic acidemia，PA）或甲基丙二酸血症（Methylmalonic academia，MMA）引起的急性高氨血症。
