FDA批准Waskyra（etuvetidigene autotemcel）基因疗法用于治疗Wiskott-Aldrich综合征

FDA批准：是（首次批准日期：2025年12月9日）
品牌名： Waskyra
通用名： etuvetidigene autotemcel
剂型：静脉输注混悬液
公司： Fondazione Telethon
治疗适应症： Wiskott-Aldrich综合征

Waskyra（etuvetidigene autotemcel）是一种基于自体造血干细胞的基因疗法，用于治疗患有 Wiskott-Aldrich 综合征的患者。

• Waskyra适用于治疗6个月及以上的儿童患者和患有Wiskott-Aldrich综合征的成人患者，这些患者携带WAS基因突变，适合进行造血干细胞移植（HSCT），但没有合适的人类白细胞抗原（HLA）匹配的亲缘干细胞供体。
• 威斯科特-奥尔德里奇综合征（WAS）是一种罕见的X连锁遗传病，其特征为反复持续感染、血小板减少导致的出血以及湿疹。该病由WAS基因突变引起，并与自身免疫性疾病和淋巴瘤的发生风险增加相关。WAS以X连锁隐性遗传方式遗传，几乎只影响男性。
• Waskyra疗法由自体CD34+造血干细胞和祖细胞组成，这些细胞已用编码WAS基因的慢病毒载体进行转导。然后将基因修正后的细胞通过静脉输注回患者体内，以恢复受影响细胞中功能性WAS蛋白的表达。
• Waskyra 的疗效在两项临床研究（研究 1 (201228; NCT01515462) 和研究 2 (OTL-103-4; NCT03837483)）以及一项扩大用药计划 (EAP) 的患者中进行了评估。结果表明，严重感染率从治疗前 12 个月的每患者年观察 (PYO) 2.0 例（95% CI：1.50，2.61）下降至基因治疗后 6-18 个月的每 PYO 0.2 例（95% CI：0.04，0.40）。 Waskyra 治疗前 12 个月中度至重度出血事件发生率为每 PYO 2.0 事件（95% CI：1.50，2.61），而 Waskyra 治疗后 12 个月中度至重度出血事件发生率为每 PYO 0.8 事件（95% CI：0.49，1.22）。
• Waskyra 在造血干细胞和祖细胞 (HSPC) 动员后进行血细胞分离术，然后以单次静脉输注的方式给药。
• 与 Waskyra 相关的警告和注意事项包括：超敏反应和输注相关反应；植入失败；严重细胞减少症，包括贫血、中性粒细胞减少症和血小板减少症；严重感染；传染性病原体的传播；肝静脉闭塞症；以及肿瘤发生风险增加。
• 常见不良反应（发生率≥20%）包括导管相关感染、细菌和病毒感染、腹泻、呕吐、口腔炎、肝损伤、头部损伤、鼻炎、咳嗽、皮疹、瘀点、过敏反应、贫血、发热性中性粒细胞减少症、鼻出血、发热和导管部位并发症。